GENETİK PROFİLLENDİRME

Genetik Nedir?

Biyolojinin bir dalı olan genetik ya da kalıtım bilimi, canlı organizmaların özelliklerinin nesilden nesile nasıl geçtiğini inceleyen bir bilim dalıdır. Canlıların her bir özelliğinin nasıl oluştuğunu ve bu özelliklerin üreme ile yeni canlıya nasıl aktarıldığını derinlemesine araştıran genetik bilimi geniş bir çalışma alanına sahiptir. Genetik bilimi pek çok hastalığın erken teşhisini mümkün hale getirir ve tedavi yöntemlerinin gelişimine de katkı sağlar.

Genetik Testi Nedir?

Genler, küçük ipliksi yapılar formunda olan kromozomlar üzerinde yer alır. Normal durumlarda her hücrede 46 adet kromozom bulunur. Bu kromozomların 23 adeti anneden 23 adeti babadan gelir. Bazı özel durumlarda genin kopyalanması sırasında düzgün çalışmasını engelleyen mutasyon meydana gelebilir. Mutasyon genetik bir hastalığın nedeni olabilir. İçin Kromozom ya da gende meydana gelen değişimin tanımlanması için yapılan kan ya da doku testi genetik test olarak tanımlanır.

 

Genetik Testleri Nelerdir?

Kanserler için genetik testler: Genetiğin kansere etkisi oldukça büyüktür. Kanser hücrelerinde oluşan mutasyonların ana sebebi genetik bozukluklardır. Kanserler için yapılan genetik testler ile hücrelerdeki mutasyonlar araştırılır ve bu araştırma sonucunda akıllı moleküler ilaçlar geliştirilebilir.

Aileden gelen kalıtsal bir hastalık olup olmadığının belirlenmesi için genetik tanı merkezi aracılığı ile yapılan genetik testler soncunda hastalıkların erken teşhisi yapılabilir. Genetik testlerin tamamının teşhisi için doğum öncesi (prenatal) ve doğum sonrası (postnatal) genetik testleri uygulanır.

Doğum öncesi genetik testler: Anne karnındaki fetüste görülebilecek genetik hastalığın teşhisi için amniyon sıvısı, koryon villus kordon kanı ya da anne kanındaki fetüs DNA’sında genetik tarama testleri yapılır. Genetiğin gebeliğe etkisi tartışılmaz bir gerçektir. Anne ya da babada genetik bir hastalık var ise preimplantasyon genetik teşhis embriyo seçimi ile sağlıklı embriyo transferi sağlanabilir. Embriyolara yapılan genetik tanı (PGT) testi ile en sağlıklı embriyo seçilebilir.

Farmako genetik analizi nedir?

Genlerin ilaçlara verdiği tepkiler farklılaşabilir. Farmako genetik analiz ilaçlara verilen tepkilerin genetik nedenlerini saptamada kullanılır. Bu analiz ile bazı ilaçların toksik etkileri önceden belirlenir. Kullanılan ya da kullanılabilecek olan ilaçların tedavi için güvenilirliğini sağlayan Farmako genetik analiz ile kanser tedavisinde kullanılan ilaçların etkinliği arttırılabilir. Kişinin genetik yapısına uygun olan ilaçların kullanılmasını sağlayan analiz sayesinde en doğru ilaç en doğru dozda kullanılır. Böylece ilacın hem yan etkisi azalır hem de hastalığın tedavi süreci kısalır.

 

Genetik Test Neden Uygulanır?

DNA’da bozulma, değişiklik ya da hasar ile ortaya çıkan hastalıkların belirlenmesi için genetik test uygulanması gerekir. Bu testlerin de konusunda uzman, gerekli teknolojik altyapıya sahip ve genetik danışmanlık hizmeti sağlayabilen doğru yerlerde yapılmalıdır. Genetik test uygulanması için gerekli olan durumlar şunlardır:

 

Hastalık ile ilgili kesin teşhis koymak için: Genetik değişiklikler, DNA hasarlarına bağlı olarak bir hastalığın belirtileri gözlemleniyorsa, bu hastalığı belirlemek için genetik test uygulanır. Böylece şüphe edilen durum netleştirilir ve tedavi aşamalarına geçilir.

Hastalıklarla ilgili yatkınlıkları belirlemek için: Eğer aile geçmişinizde genetik bir hastalık ile ilgili bir kayıt varsa, bu hastalığın sizde de ortaya çıkıp çıkmayacağı ile ilgili durumu netleştirmek için genetik test istenir.

Hastalık taşıyıcısı olma durumunuzu belirlemek için:Ailenizde genetik bir hastalık varsa ve eğer siz de yakın zamanda bir bebek sahibi olmayı düşünüyorsanız, genetik olan hastalığın sizden çocuğunuza geçme riskini belirlemek için genetik test yapılır.

Hamilelikte sırasında bebeğinizde genetik bir hastalık olup olmadığını belirlemek için: Özellikle ileri yaş hamileliklerinde bebekte Down Sendromu veya Trizomi 18 gibi özel bazı hastalıkların olup olmadığını öğrenmek için plasenta veya amniyosentez sıvısı alınarak genetik testler uygulanır. Günümüzde NIPT adı verilen testler ile ise hamileliğin 10. Haftası itibari ile sadece anneden kan alınarak belli genetik anomaliler taranabilmektedir.

Tüp bebek tedavisinde implantasyon öncesi genetik tanı için: Bu genetik testler, laboratuvarda döllenen yumurtanın anne rahmine yerleştirilmesinden önce genetik anomaliler ile ilgili olarak incelenmesi amacıyla yapılır.

Kişiye özel tedavi belirlenmesi için: 

Bazı hastalıklarda kullanılan özel ilaçlardan daha yüksek verim alabilmek için, belirli bir genetik yapı gerekir. Eğer genetik yapı bu şartlara uygun değilse, kişinin bu özel ilacı kullanması kendisine maalesef bir fayda getirmez. Bunu önceden belirleyebilmek için de genetik test yapılır.

 

Varolan genetik hastalığın kökenini doğrulamak

Tıbbın tanı koyamadığı belirtiler gösteren bir vaka ya da aile içinde sürekli kendini gösteren bir hastalık olduğunda bunun genetik bir hastalık olduğundan şüphelenilebilir. Hatta tedavisi pek mümkün olmayan bir hastalık da çocuğa geçmiş olabilir. Birçok genetik hastalık, aslında nadir olmasına rağmen, kesin tanı konulması, sonuçları bakımından hem bireyler hem de aileleri için göz ardı edilemeyecek kadar önemlidir. Bu sebeple genetik analiz, yalnızca bu konuda uzman belli başlı laboratuvarlarca yapılmalıdır.

 

Genleri keşfetmek ve tanımak harika bir fikir gibi görünüyor; peki gerçekten kalıtımsal bir hastalığınızın olup olmadığını öğrenmek istiyor musunuz? Genetik test, bir genetik hastalığın tanısının konmasına yardımcı olabilir; ancak başvurmadan önce, bu testlerin fayda ve zararlarını bilmeniz gerekiyor. Kişi doğru tanı aldığında uygun tedavi verilebilir. Eğer bir genetik test hayatınızın ilerleyen döneminde genetik bir hastalığa yakalanma riskinizin yüksek olduğunu söylüyorsa, daha düzenli olarak kontrole gidebilir ve riski minimumda tutabilirsiniz. Bir taraftan da, sonucu olumsuz çıkabilir ve bu durum ruh halinizi etkileyebilir. Bunun için genetik testi yaptırmadan önce iyi düşünmelisiniz. İşte genetik test yaptırmanızın faydaları.

 

Doğuştan gelen hastalığa müdahale etmek

Hastalıklı çocuk doğmasının engellenmesi için yapılan testlerdir. Bu testler, kalp kası ile ilgili kalıtsal bazı hastalıklar için yapılır. Hem anne karnında test yapılarak, hem de embriyo genetik analizi yapılarak, normal embriyolar seçilir; böylece doğum öncesi bu kalıtsal hastalığın ortadan kaldırılması mümkün olabilir. Ayrıca gelişme geriliği veya öğrenme güçlüğü olan çocukların araştırılmasında bazı kanser vakalarının akrabalar arasında sıkça görülmesi durumunda da kullanılmaktadır. Adli tıpı ilgilendiren bazı adli vakalarda veya babalık şüphesi gibi durumlarda da genetik testler sıkça tercih edilmektedir.

 

Varolan genetik hastalığın kökenini doğrulamak

Tıbbın tanı koyamadığı belirtiler gösteren bir vaka ya da aile içinde sürekli kendini gösteren bir hastalık olduğunda bunun genetik bir hastalık olduğundan şüphelenilebilir. Hatta tedavisi pek mümkün olmayan bir hastalık da çocuğa geçmiş olabilir. Birçok genetik hastalık, aslında nadir olmasına rağmen, kesin tanı konulması, sonuçları bakımından hem bireyler hem de aileleri için göz ardı edilemeyecek kadar önemlidir. Bu sebeple genetik analiz, yalmzca bu konuda uzman belli başlı laboratuvarlarca yapılmalıdır.

 

İlaçlara olan hassasiyetin belirlenmesi

İlaç etkinliğini ön görmek ve tedaviyi planlamak için yapılan testlerdir. Mesela, hipertansiyon için kullanılan bazı ilaçları önce gen testi yaparak kişiye göre kullanmak gerekebilir. Çünkü bazı kişilerde iyi cevap veriyor, bazılarında vermiyor olabilir. Pıhtılaşmayı önleyen bazı ilaçları kullanmak için de kişinin genetik yapısının bilinmesi gerekiyor.

 

Genetik testlerle, doğacak çocuklardaki hastalıklar engellenebilir mi?

Bu konuda atılan en önemli adım, gebelikten önce anne ve babanın genetik danışmana başvurmasıdır. Aileler, genellikle taşıdıkları hastalıkların farkında olmayabilirler. Son 10 yılda genetik alanında yaşanan yeniliklerle birlikte tam konulamayan birçok hastalığa artık tanı konulabilmekte ve bu bozukluğa yol açan hastalıkların genleri bilinmektedir. Çocuk sahibi olmadan böyle bir bilgiye sahip olmaları, ebeveynlerin öncelikle kendi genetik özelliklerini araştırmalarım sağlar. Ebeveynlerin genetik özellikleri aile öyküleriyle birlikte incelendiğinde doğacak çocuktaki hastalıkları öngörmek daha kolaydır. Ancak bu bilgiler, embriyo oluşurken meydana gelebilecek genetik hataları engellemeye yetmez. Bunun için embriyoda veya fetusta yapılan genetik testler de son derece değerlidir.

 

Anne ve babada olan genetik rahatsızlıklar bebekte de görülebilir mi?

Evet; genellikle anne veya babada görülen hastalıklar bebekte de görülebilir. Bazı hastalıkların çocuklarda tekrarlama riski yüzde 50 iken, bazılarınınki yüzde 25’tir. Sonuçta hastalıkların tekrarlama riski kaba bir oranla yüzde 25 – 50 oranında değişmektedir. Ancak oranlar her zaman böyle olmayabilir; bazen peş peşe aynı hastalığa sahip 2-3 çocuk sahibi olan ailelerle de karşılaşmaktayız. Bunun nedeni, her gebelikte bu riskin kendini tekrar etmesidir. Kullandığımız ilaçların genetiğimizle ilişkisi nedir? Vücudumuza aldığımız her besinin her ilacın vücudumuzla bir etkileşimi vardır. Bireyler arasındaki fark ilaçların etkisinde de kendini göstermektedir. Genlerimizde var olan en küçük farklılık, ilacın farklı etki etmesini ve de yan etkilerinin ortaya çıkıp çıkmamasını belirlemektedir.

Özellikle sürekli ilaç kullanmak zorunda olan hastalar, kullanacakları ilaçların dozunu ayarlamada, ayrıca çıkabilecek yan etkileri görmek için de bu tip genetik testlerden yararlanabilirler. Sonuçta kullandığımız ilaçların doz ayarını, etki ve yan etkilerinin dozaj ile olan ilişkilerini genetik yapımızdaki küçük değişiklikler sayesinde öngörebiliriz.

 

Fiziksel olarak sağlıklı görünen bir çocukta genetik bir hastalık olabilir mi?

Bütün genetik hastalıklar doğumla beraber başlamaz; bazı genetik hastalıklar, yıllar içerisinde de ortaya çıkabilir. Bazı enzim eksiklikleri, bazı kas hastalıkları bebek büyüdükçe ortaya çıkabilmektedir. Bazı genetik hastalıkların ortaya çıkması daha fazla zaman gerektirebilir.

Gebelikten önce genetik tanının önemi var mı?

Gebelikten önce embriyoda genetik Tanı yapılması ailenin sıkıntılı bekleyişini azalür. Gebelik oluştuktan sonra bebek üzerinde genetik tanı yapıldığında ve fetus hastalıktan etkilenmiş çıktığında, gebeliğin akıbetine karar vermek etik ve inanç zorluklan içermektedir. Bu yöntem sayesinde, gebelik başlamadan sağlıklı olanın seçilmesi mümkün olmaktadır. Kimler risk altındadır? Akraba evliliği ve hatta aynı köyden evlilik yapma niyetinde olanlar, ailesinde daha önce hasta çocuk sahibi olanlar, ailesinde belirli kanser tipine çok rastlananlar, ileri yaşta çocuk sahibi olmak isteyenler genetik hastalıklar yönünden riskli gruptan sayılırlar.

 

Tüp bebekle genetik bozukluklar engellenebilir mi?

Tüp bebek yöntemi ile birlikte ailede önceden tespit edilen hastalıkların tanısı yapılabilir, böylece hastalıklar bebekler doğmadan engellenmiş olur. Ailesinde kanser geçmişi olanlar ne kadar risk altında?

Ailede kanser geçmişi olanların yakınlık derecesi, yaşam biçimleri ve kanser geçmişi olanların sayısı, kişinin birebir riskini arttıran unsurlardır. Bu tip hastalar için aile hikâyesi alındıktan sonra yaklaşık risk oranları verilebilmektedir. Estetik operasyonlarda genetik bilimi ne kadar kullanılıyor? Genetik bilimi estetik ve plastik cerrahiye kök hücre elde etmek amacıyla girmiştir. Günümüzde vücutlardan alman yağ materyalleri (liposuction) güzelleşmek, yıpranan dokuların yenilenmesi amacı ile kullanılmaktadır. Bu yöntemle yapılan uygulamaların çok uzun süre dayandığı bilimsel çalışmalarla gösterilmiştir